中美專家熱點討論2

四川大學華西醫院 曾浩教授：在臨床中，患有TFE3基因融合腎細胞癌（RCC）非常罕見，但在年輕患者中的突變頻率較高。在研究中，發現不同的轉錄會導致不同的臨床結局。那么在美國的臨床實踐中，是否會對TFE3基因融合RCC進行亞型分類？

哈佛麻省總醫院 吳群力教授：首先，我認為TFE3比較罕見，在大約只有2%的腎腫瘤或 2%的腎細胞癌的兒童患者中，有接近50%的概率攜帶TFE3基因融合。所以如果是兒童患者，那么可能首先會考慮TFE3?？偟膩碚f，成人RCC患者中的TFE3基因融合比例高于兒童患者。

第二，對于不同亞型進行詳細的分析非常好。據我所知，與其他基因融合相比，PRCC-TFE3融合臨床結局略好。此外，我們尚未標準化常規檢測鑒別融合類型。

中美專家熱點討論3

四川大學華西醫院 唐缽教授：從這個案例我們知道，最終臨床診斷依據RNA測序結果。您認為進一步制定TFE3 RCC治療計劃是否需要進行 RNA 測序？已知TFE3局部復發風險高是否與腹腔鏡手術相關？

四川大學華西醫院 曾浩教授：現在我們的數據庫中，根據臨床和生物數據，有超過100 例 TFE3 RCC，發現可將 TFE3 RCC 細分為5類。這5類意味著針對不同RCC亞型有不同的醫學策略。比如，此次案例是PRCC-TFE3，通常這類案例預后較好。但是在我們的數據庫中，在超過13例PRCC-TFE3案例中，4例患者出現轉移。這種易位與PI3K/Akt信號通路激活有關。

另一方面，ASPL-TFE3融合基因RCC，這類RCC預后較差。且大多數患者更早地出現轉移或局部復發。通過基因檢測分析，發現這種易位位點都不相同。與PRCC-TFE3基因融合 RCC 有不同特征，ASPL-TFE3融合基因RCC與起源非常豐富。

而第三種不同的易位是MED15-TFE3 RCC，這類RCC臨床表現類似腎囊腫，容易漏診。術后發現腎囊腫并不是良性，而是惡性?？赡?0%以上MED15-TFE3 RCC的PD-L1表達水平高。且這類RCC 沒有任何復發或轉移。所以我認為對于RCC是非常有必要做亞型分類的。

中美專家熱點討論1

哈佛麻省總醫院 吳群力教授：目前為止，對患者進行隨訪仍然依靠影像學。是否有任何正在開發中的分子分型檢測方法？

哈佛麻省總醫院Dr . Saylor：主要依靠影像學和臨床評估，還沒有其他方法廣泛在臨床應用中使用。但肯定的是，循環標志物、生物標志物，尤其是找到有意義的易位時，肯定比影像學更敏感。

哈佛麻省總醫院Dr. Salari：我認為就液體活檢領域（例如基于血清甚至可能基于尿液的生物標志物）正在邁入應用領域。在監測術后療效或復發等情況時，基于血清檢測可能更有意義。但據我所知，目前的臨床數據還不足以支持臨床使用。

此外，一旦切除了原發腫瘤，即使通過顯微醫學，可能存在的病灶含量也非常低。即使在轉移性疾病中，有時也很難檢測到。因此，檢測需要很高敏感度。但監測患者的腫瘤動態特征確實或可開發一種針對患者定制化精準醫療。

中美專家熱點討論2

哈佛麻省總醫院 吳群力教授：根據美國或西方文獻，易位RCC通常臨床結局與透明細胞RCC 相似。然后，在中國看到的相關文獻，易位RCC似乎都比透明細胞RCC侵襲性更強，是否正確？

四川大學華西醫院 曾浩教授：目前國內對于腎腫瘤早期診斷還不如美國或歐洲國家。所以很多年輕患者，當他們診斷為TFE3時，通常已經局部晚期或轉移了。此外，我們還觀察到ASPL易位 RCC 和其他易位亞型的預后很差。